Le docteur John Rioux et son équipe à l’Institut de cardiologie de Montréal mettent au point des manières d’améliorer la capacité des médecins à diagnostiquer la maladie de Crohn et la colite en s’appuyant sur la façon dont un gène spécifique affecte l’inflammation intestinale.
Depuis 20 ans, le Dr Rioux étudie le gène IL23 qui régule l’activité des cellules immunitaires et son travail révolutionnaire montre que certaines de ses variantes protègent contre la maladie de Crohn et la colite. À ce jour, cette découverte a ouvert la voie à de nouvelles thérapies, comme le médicament biologique, Skyrizi, qui arrête l’action inflammatoire du gène IL23. Skyrizi est disponible pour les patients depuis 2019.
Le long chemin menant aux découvertes
Le parcours du Dr Rioux a commencé avec l’aide d’organismes qui financent la recherche, notamment Crohn et Colite Canada depuis 2009.
« Le financement de Crohn et Colite Canada a permis à mon équipe de renforcer ses capacités et de faire des demandes pour recevoir d’autres subventions importantes, explique-t-il. Cela nous a permis d’entretenir notre dynamique et de mieux comprendre les mécanismes importants impliqués dans l’influence de la génétique sur la maladie de Crohn et la colite. Le partenariat de Crohn et Colite Canada et son soutien financier ont été la clé de notre réussite. »
En tirant parti du financement de Crohn et Colite Canada en 2009, le Dr Rioux a pu obtenir 2,5 M$ supplémentaires un peu plus tard, ce qui a donné les moyens à son équipe de découvrir quels gènes affectent la réponse du système immunitaire et protègent contre la maladie de Crohn.
Dix millions de dollars de plus sont arrivés en 2013. Cette somme a contribué au développement de biomarqueurs sanguins qui permettent de mieux diagnostiquer et traiter les personnes vivant avec la maladie de Crohn ou la colite. Une étude portait sur la comparaison d’échantillons sanguins de 300 personnes atteintes de la maladie de Crohn et de 300 autres dans une base de données internationale que le Dr Rioux avait aidé à constituer au début des années 2000.
« Grâce à ce projet, nous avons identifié une gamme de composés dans le sang qui sont étroitement liés à la maladie de Crohn, notamment 6 acides gras, explique le Dr Rioux. Nous avons pu bâtir un modèle diagnostique pouvant prédire la maladie de Crohn avec une précision de 90 %. Notre objectif actuel consiste à valider ce modèle dans les cliniques pour qu’elles disposent d’un outil capable d’accélérer le diagnostic et de fournir aux patients les soins nécessaires aussi rapidement que possible. »
Le grand développement suivant s’est produit en 2017, lorsque le Dr Rioux était membre d’une équipe qui a pris les rênes d’un projet d’un montant de 25 M$ impliquant 75 chercheurs et des milliers de patients de partout au Canada. Lui et son équipe ont mené des études sur le séquençage de l’ADN pour identifier les causes de la maladie de Crohn et de la colite. L’objectif est d’appliquer ces résultats pour comprendre la réponse d’une personne à une thérapie, ce qui donnera lieu à une meilleure prise en charge de la maladie.
Depuis 2022, les résultats du Dr Rioux contribuent à la mise au point d’un test diagnostique pour la maladie de Crohn. Son équipe s’est penchée sur les marqueurs biologiques et a élaboré des tests pour chacun d’eux. Ils affinent actuellement ceux qui offrent les meilleures chances de réussite. Une autre application pourrait être l’élaboration de tests visant à soutenir les meilleurs traitements.
« Le parcours des découvertes scientifiques à l’élaboration des outils qui aident à accélérer le diagnostic de la maladie de Crohn et de la colite est long et difficile; trouver les traitements efficaces pour chaque patient est aussi un cheminement long et difficile. Nous avons démontré que c’est possible et nous continuons à le faire », explique le docteur Rioux.